Исследователи из Университета Иллинойса в Урбане-Шампейне разработали новый вычислительный инструмент, который может определять пути, связанные с заболеваниями, включая рак груди и простаты, с использованием однонуклеотидных полиморфизмов (SNP). Об этом сообщает портал Phys.org.
SNP относятся к мутациям в ДНК человека и являются наиболее распространенным типом генетической изменчивости среди людей. Исследователи надеются, что этот инструмент поможет им открыть новые пути решения проблем, о которых раньше не знали.
«Эта работа была частью Mayo Grand Challenge, направленной на улучшение нашего понимания синдрома гипоплазии левых отделов сердца», — сказал Саураб Синха, соавтор исследования. Он добавил: «Это редкое врожденное заболевание сердца, которое поражает детей, и от него нет лекарства. Наши сотрудники секвенировали ДНК детей и их родителей, а наши коллеги выявили мутации, которые присутствовали у детей, но не у родителей. После этого мы разработали инструмент для анализа данных, чтобы лучше понять пути развития и терапии заболевания».
Инструмент, называемый VarSAn (Variant Set Annotator), использует SNP, которые были идентифицированы в исследованиях секвенирования как связанные с заболеванием, чтобы предсказать, какие пути могут быть нарушены этими SNP.
Ранее ученые изучали SNP, которые показывают самые сильные статистические сигналы в отношении болезни. Затем они провели эксперименты, чтобы проверить, важен ли каждый отдельный однонуклеотидный полиморфизм.
Сейчас команда пытается сделать VarSAn онлайн-инструментом, в который исследователи могут вставлять список SNP, а сервис напрямую сообщает о путях развития заболеваний. «В настоящее время, если пользователь хочет использовать этот инструмент, он должен загрузить репозиторий и запустить код самостоятельно, что может быть неудобно. Мы работаем над тем, чтобы упростить его», - сказал один из автором научной работы.
