Международная группа исследователей сделала значительный вклад в понимание редких неврологических нарушений у детей, обнаружив редкую генетическую мутацию, влияющую на процесс сворачивания белков. Эта мутация затрагивает белки, входящие в состав молекулярного комплекса TRiC/CCT, который отвечает за правильное формирование белков. Нарушение работы этого комплекса связано с различными патологиями, включая проблемы с развитием мозга и неврологические симптомы, такие как умственная отсталость и низкий мышечный тонус.
Для изучения последствий данной мутации ученые использовали модельный организм — круглого червя C. elegans, чьи гены совпадают с человеческими на 50%. У мутировавшего червя наблюдалась пониженная активность, что указало на возможные нарушения в нервной системе. Более глубокий анализ показал, что дефектный белок CCT3 ухудшает механизм сворачивания актиновых белков, играющих важную роль в структуре и движении клеток. Это приводило к неправильному формированию актинов и их аномальному распределению в клетке.
Эксперименты с другими модельными организмами, такими как рыбы данио-рерио и дрожжи, подтвердили подобные эффекты. Исследователи также нашли сходные аномалии у людей с нарушениями других белков комплекса TRiC/CCT. Эти открытия помогли ученым классифицировать новое редкое генетическое заболевание. Этот прорыв важен для диагностики и разработки методов лечения, нацеленных на восстановление нормального сворачивания белка.