Международная группа ученых обнаружила новое редкостное заболевание – миоглобинопатию. Заболевание негативно влияет на мышцы и связано с дефектом гена.
Специалисты из Испании, Швеции и Австралии наблюдали за состоянием людей из разных семей. Все они были незнакомы между собой, однако их связали общие симптомы редкостного и ранее не известного заболевания. Ученые зафиксировали генную мутацию у 14 человек в возрасте от 33 до 49 лет. Чаще всего больные жаловались на мышечную слабость, которая не позволяла заниматься активной физической деятельностью. Проанализировав многие симптомы, ученые смогли собрать данные о заболевании и выяснить, что прогрессирование длится очень долго – более 10 лет.
Исследователи не знают пока, смогут ли существующие препараты помочь больным. Поскольку заболевание связано с дефектами гена, его лечение быстрым быть не может.
