Экспертам в рамках новой научной работы удалось открыть уникальное генетическое заболевание, которое развивается исключительно у детей. Они отметили, что этот новый недуг способен привести к непоправимым дефектам развития мозга, а также к ухудшению умственной активности, раннему возникновению катаракты.
На сегодняшний день болезнь не имеет никакого названия, характеризуются микроцефалией. Также отмечается, что некоторые пациенты сталкиваются с ранним развитием катаракты.
Для того чтобы найти как можно больше информации о заболевании, специалисты решили провести ДНК-секвенирование самих пациентов и их ближайших родственников. В результате они обнаружили связанный с недугом ген, мутации которого значительно уменьшают размеры мозга.
