Ученые из Российской Федерации обнаружили новую мутацию, которая связана с развитием нового синдрома, приводящего к умственной отсталости.
Была проведена новая исследовательская работа, в ходе которой авторы тщательно проанализировали экзомы пациентов с умственной отсталостью. Они были намерены найти мутации, связанные с данным синдромом.
В результате специалисты обнаружили мутации, которые способствуют развитию синдрома. Стало известно, что патология запускает развитие опасного заболевания через нарушение расщепления белка AFF3.
На сегодняшний момент экспертам не удалось найти методы лечения умственной отсталости, однако они уверены, что полученные данные помогут ускорить разработку новых методов.