Специалисты в области генетики из США провели исследование, чтобы выяснить роль ретротранспозонов в возникновении пороков развития. Ученые просканировали около десяти тысяч геномов пациентов с пороками развития.
Ретротранспозонами являются единственные мобильные генетические элементы, которые могут не только передвигаться по геному, но еще и копировать сами себя. Также известно, что в некоторых случаях эти элементы могут копировать не только себя. Иногда они «по ошибке» могут превратить ДНК в клеточную РНК. Такие действия ретротранспозонов могут привести к развитию разных генетических заболеваний. Исследователи из США на протяжении длительного периода времени занимались поисками следов этих элементов в геномах людей с пороками развития.
Оказалось, что ретротранспозонами объяснить возникновение пороков развития можно далеко не всегда. Согласно подсчетам, ими объясняется всего 1 случай из 2324.