Новая методика анализа биоинформатических данных была разработана специалистами из МФТИ и из Биомедицинского холдинга «Атлас». Программу будут использовать при диагностике генетических заболеваний.
Расшифровка генома человека в начале текущего века дала огромные возможности для изучения генетических заболеваний и генетических предрасположенностей. Это также стало возможным благодаря разработке новых методик секвенирования нового поколения. Их уже сегодня используют в терапии, однако есть и трудности в использовании данных секвенирования. Дело в том, что существующие методики могут лишь косвенно определить наличие мутации. Именно поэтому ученые из МФТИ совместно с коллегами из биомедицинской компании разработали новую программу, которая сможет четко отвечать на поставленный вопрос.
По словам авторов разработки, новый метод не просто сравнивает данные с эталоном, но и оценивает вероятность вариации, после чего определяет возможность использования данных для клинического анализа.
