Команда ученых из Института биоинформатики и других лабораторий Санкт-Петербурга собрали коллекцию из 694 экзомов и проанализировали распространенность в России моногенных заболеваний.
Многие международные проекты на протяжении последних нескольких лет собрали коллекцию геномов человека и экзомов – кратких версий, в которых секвенируют лишь часть генома. С нее потом идет синтез белка. Часть регионов в коллекции представлена плохо, потому оценить генетическое разнообразие местных жителей не удается. Российские специалисты решили восполнить данный пробел. Эксперты обнаружили более 463 тысяч разных генетических вариантов, из которых 10 процентов являются новыми.
В ходе оценки частот наследственных моногенных заболеваний исследователи смогли найти генетические варианты, связанные с болезнями с аутосомно-рецессивным типом наследования.
